Doctor en Medicina (Universidad Autónoma de Barcelona) y en
ciencias (Universidad de Londres), especialista en hematología y
genética médica. Desde 1990 dirige el Departamento de Genética
Molecular del Instituto de Investigación Oncológica y desde
1991, el Servicio de Genética Médica y Molecular del Hospital
Clínico de Barcelona. Su principal actividad científica se
centra en la genética médica y molecular, y en el estudio del
genoma humano. Ha publicado más de 150 trabajos de
investigación en revistas científicas y médicas
internacionales. Ha obtenido los premios «August Pi i Sunyer»
(1989), «Ciencia-Ciutat de Barcelona» (1994), «Severo Ochoa de
Investigación Biomédica» (1995), «Medalla Narcís Monturiol»
(1996). Sus principales intereses científicos actuales se
centran en el estudio de las enfermedades complejas (poligénicas
y multirfactoriales) y en el desarrollo y aplicación de la
transferencia génica al ámbito de la medicina.
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